Sadarilah, Down Syndrome Bukan Akhir Dunia

TrubusNews
Syahroni | Followers 2
21 Mar 2018   14:30

Komentar

Kegiatan anak Sindrom Down di Rumah Ceria. (Foto : Trubus.id/ Astri Sofyanti)

Trubus.id – Kehadiran seorang anak bagi pasangan yang sudah membina mahligai rumah tangga adalah suatu anugerah yang tak ternilai harganya. Selain untuk meneruskan garis keturunan, banyak harapan lain yang disandangkan orang tua kepada buah hati mereka.

Namun apa jadinya jika buah hati yang diharapkan, ternyata terlahir dengan kondisi sedikit berbeda dengan anak-anak pada umumnya? Terlahir dengan Down Syndrome atau Sindrom Down contohnya.

Hari ini, tanggal 21 Maret, diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia (World Down Syndrome Day). Di tanggal tersebut, PBB mengajak semua negara anggota, organisasi PBB terkait dan organisasi internasional lainnya, serta masyarakat sipil, termasuk organisasi non-pemerintah dan sektor swasta, untuk memperingatinya dengan cara yang tepat, untuk meningkatkan kesadaran masyarakat terhadap down syndrome. Karena itu, tidak ada salahnya jika kita mengenal lebih jauh soal kelainan ini.

 

Down Syndrome dan Penyebabnya

Down Syndrome (DS) atau sindrom down adalah gangguan genetika paling umum yang menyebabkan perbedaan kemampuan belajar dan ciri-ciri fisik tertentu. Sindrom Down tidak bisa disembuhkan. Namun dengan dukungan dan perhatian yang maksimal, anak-anak dengan DS bisa tumbuh dengan bahagia dan produktif dalam lingkungan.

Graphic: Down Syndrome Society

Mengutip Alodokter, Data WHO menyebutkan bahwa angka kejadian sindrom down adalah 1 banding 1.000 kelahiran hidup di dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan ada setidaknya 3.000 hingga 5.000 bayi yang lahir dengan kelainan kromosom ini. Menurut sebuah jurnal pediatri, pada tahun 2016 tercatat ada setidaknya 300 ribu kasus Sindrom Down di Indonesia.

Normalnya terdapat 46 kromosom dalam sel DNA manusia yang diwariskan dari kedua orang tuanya dengan jumlah masing-masing 23 kromosom. Pada pengidap down syndrome, ada sedikit perbedaan. Yah, mereka memiliki 47 kromosom. Dampak dari koromosom tambahan ini lah yang mempengaruhi perkembangan tubuh dan kinerja otak. Hal itulah yang menjadi penyebab down syndrome.

Banyak orang awan menilai, sindrom ini hanya terjadi karena faktor keturunan. Padahal kelainan dalam proses perkembangan telur, sperma dan embrio merupakan salah satu penyebab utama terjadinya kondisi ini.

 

Tipe-tipe Sindrom Down

Ada tiga tipe sindrom Down seperti yang disebutkan di bawah ini.

Graphic: Down Syndrome Society

- Trisomy 21. Ini adalah tipe yang paling umum terjadi dan dialami lebih dari 90 persen penderita sindrom Down. Trisomy berasal dari kata Yunani yang berarti “salinan ketiga”. Jika tiap sel di dalam tubuh memiliki salinan kromosom 21 ekstra, orang itu disebut menderita sindrom Down Trisomy 21. Hal ini dipicu dengan adanya kelainan pembagian sel saat proses perkembangan telur atau sperma.

- Translocation. Ini adalah tipe yang diderita sekitar 4 persen penderita sindrom Down. Tipe ini terjadi ketika kromosom 21 menempelkan dirinya secara keliru pada kromosom lain. Gejala sindrom Down translocation mirip dengan Trisomy 21. Translocation mungkin saja diturunkan dari orang tua ke anak-anak mereka, meski hal ini jarang terjadi.

- Mosaicism. Ini adalah tipe yang paling jarang terjadi di antara dua tipe sindrom Down lainnya, dan hanya sekitar 2 persen orang yang terkena sindrom Down tipe ini. Mosaicism bisa dibilang versi lebih ringan dari Trisomy 21 karena pada penderita sindrom Down mosaicism, hanya sebagian kecil sel yang memiliki salinan kromosom 21 ekstra. Orang dengan sindrom Down mosaicism umumnya mengalami hambatan pertumbuhan yang lebih sedikit. 

 

Sindrom Down di Seluruh Dunia

Down Syndrome hampir melanda bayi-bayi di seluruh dunia. Di Inggris dan Amerika, orang-orang yang mengidap kelainan ini mendapatkan perlakukan khusus. Namun yang mengherankan, di Islandia, pengidap down syndrome ini nyaris tidak ada.

Graphic: Down Syndrome Society

Seperti diberitakan CBS News, hanya ada 2 anak-anak Islandia yang lahir dengan kelainan ini setiap tahunnya. Belakangan terungkap, hal ini terjadi karena di rumah sakit Islandi National University Hospital of Iceland telah menyediakan pelayanan untuk mengetes bayi-bayi dalam kandungan. Program ini telah berjalan sejak 17 tahun lalu.

Yang mengejutkan, tujuan dari pemeriksaan ini adalah untuk mendeteksi masalah perkembangan pada janin, termasuk kelainan down syndrome. Hasilnya, hampir semua perempuan di Islandia  memilih untuk menggugurkan kandungannya jika hasil pemeriksaan menunjukkan bayinya akan mengidap down syndrome.

Sementara itu, di Amerika hanya sebanyak 67% perempuan yang mau menggugurkan kehamilannya meskipun bayinya diperkirakan akan mengidap down syndrome. Ahli genetik Kari Stefansson mengatakan, Islandia telah memberantas down syndrome dari masyarakat.

 

Sindrom Down di Indonesia

Penderita down syndrome atai sindrom down juga banyak dijumpai di Indonesia. Berdasarkan informasi yang diterima Trubus.id dari Kementerian Kesehatan RI (Kemenkes), Selasa (20/3) Prevalensi Sindrom Down di Indonesia atau kecenderungan sindrom Down pada anak berusia 24 hingga 59 bulan kian meningkat.

Kegiatan anak sindrome down di Rumah Ceria (Foto: Trubus.id/ Astri Sofyanti)

Berdasarkan hasil Riset Kesehatan Dasar Kementerian Kesehatan, pada 2010 lalu, prevalensi sindrom Down sebesar 0,12 persen. Namun, nilai ini meningkat menjadi 0,13 persen pada 2013. Dengan kata lain, terdapat 0,13 persen anak usia 24-59 bulan di Indonesia yang menderita sindrom Down.

Sementara itu, menurut data dari WHO, satu dari 1000-1100 kelahiran anak dengan down syndrome di dunia dinyatakan hidup. WHO juga mencatat, setiap tahun kurang lebih 3.000 hingga 5.000 anak-anak lahir dengan kondisi down syndrome di dunia (estimasi WHO).

 

Upaya Pencegahan 

Down syndrome memang tidak bisa disembuhkan. Namun kelainan genetik ini bisa dihindari. Menteri Kesehatan (Menkes), Nila F Moeloek mengungkapkan, merupakan hal yang cukup penting melakukan pencegahan dini agar bayi yang lahir terhindar dari down Syndrome.

Anak-anak sindrome down di Rumah Ceria (Foto: Trubus.id/ Astri Sofyanti)

Banyak cara yang dilakukan. Salah satunya dengan penyuluhan dan sosialisasi pentingnya pemeriksaan yang intensif sebelum melangsungkan pernikahan.

“Jika perempuan memiliki faktor pembawa ditambah dengan pendamping pembawa, jika minor ketemu minor pasti anaknya nanti jadinya minor. Jadi harus dilakukan pencegahan dengan cepat,” kata Nila kepada Trubus.id, Senin (19/3).

Lebih lanjut Nila menerangkan, Kemenkes juga menganjurkan pemeriksaan sejak remaja agar mengindari pernikahan yang memiliki potensi menghasilkan keturunan down syndrome. Kepada jajarannya di Kementerian Kesehatan, Nila juga meminta Kemenkes melakukan inovasi di laboraturium untuk meneliti faktor-faktor keturunan lain yang mungkin terjadi di masyarakat.

 

Penanganan

Sejauh ini penelitian menyebut, Down Syndrome atau sindrom Down adalah kelainan genetik yang tidak dapat disembuhkan. Namun meski demikian, penanganan harus tetap dilakukan agar pengidap sindrom Down bisa tumbuh bahagia dan produktif dalam lingkungan. Jika berbicara masalah ini, peran orangtua jelas paling utama.

Namun demikian, Psikolog, Ike R. Sugianto dari Dunia Potentia, Pusat Belajar anak-anak berkebutuhan khusus menerangkan ada beberapa cara yang bisa dilakukan agar anak dengan sindrom down bisa menggapai mimpinya. Cara termudah dengan memberi perhatian lebih dan memfokuskan pembelajaran pada hal-hal yang positif.

Anak dengan sindrom Down membutuhkan stimulasi berdasarkan program gerak agar tonis otot membaik. Dampaknya secara tidak langsung menyebabkan stimulasi ke otak juga menjadi baik. Namun orangtua harus memperlakukan anak dengan sindrom Down senatural mungkin.

Ia juga menambahkan, agar anak dengan sindrom down bisa berkarya, bakat mereka harus dipupuk sejak dini. Caranya bisa dilakukan dengan memperkenalkan banyak bidang, yang memiliki tahapan jelas dan tidak memerlukan terlalu banyak logika berpikir atau problem solving.

 

Peran Orangtua dan Sekolah

Di Indonesia, sampai pada tahun 2016 terdapat sekitar 300 ribu kasus anak terlahir dengan down syndrome. Eko Setiyo Asih, seorang guru SLB dan pengelola Sekolah Anugerah, sekolah gratis untuk anak berkebutuhan khusus, mengatakan di sekolahnya saat ini mempunyai 15 anak yang mengidap Down Syndrome. Mereka berusia 5 sampai 36 tahun.

Anak-anak sindrome down di Rumah Ceria (Foto: Trubus.id/Astri Sofyanti)

Menurut Perempuan Inspiratif NOVA 2015, Dwon Syndrome itu tingkatannya ada yang ringan sampai ada yang berat. Saat ini sebanyak 15 anak yang tinggal di Sekolah Anugerah belum bisa mandiri, termasuk untuk urusan ke toilet. Namun demikian, ia tidak pernah menyerah membimbing mereka. Hanya saja ia menilai, masih ada orangtua pengidap down syndrom yang seolah abai dengan perkembangan anak mereka yang dirasa hanyalah hal biasa.

Ketua Dewan Pengawas Yayasan Sindroma Down Indonesia, Aryanti R Yacub menambahkan, peran orangtua memang sangat penting untuk perkembangan anak pengidap sindrom down. Memang diakui, awalnya orangtua pasti sangat sedih memiliki anak dengan kebutuhan khusus atau tidak sempurna ini. Namun menurutnya hal itu tidak boleh berlarut-larut.

Aryanti yang juga memiliki anak pengidap down syndrome ini pun berbagi tips kepada orangtua lain di luar sana yang memiliki anak berkebutuhan khusus itu.

"Tipsnya yaitu segera bangkit dari kesedihan kita, kebingungan kita, untuk melihat dan membantu anak kita dengan menghadapi masalah yang mungkin dihadapinya, baik itu kesehatan dan keterbatasannya," pungkasnya.

Hal ini menjadi hal yang paling utama untuk dilakukan para orangtua dengan anak yang mengidap down syndrome. Pasalnya kondisi mereka harus segera diubah dan dibina agar menjadi manusia yang bernilai lebih. [TIM]

  0


Anda belum login, masuk atau mendaftar disini


Artikel Terkait

Bagikan:          
Bagikan: